近期，廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)科來(lái)了一位11歲的小女孩，因?yàn)榉逝謱?dǎo)致糖尿病，結(jié)果一查是得了罕見(jiàn)病--小胖威利!咋一看感覺(jué)這個(gè)名字萌萌噠，但大家不要被迷惑了，小胖威利可是藏在小胖墩里的罕見(jiàn)病！
當(dāng)很多父母在為孩子的誕生而興奮時(shí)，“小胖威利”的父母卻在為孩子不會(huì)吃喝而擔(dān)驚受怕。
當(dāng)很多父母在為孩子學(xué)習(xí)玩耍忙碌時(shí)，“小胖威利”的父母卻在為孩子無(wú)休止的食欲而焦慮。
“小胖威利”不是一個(gè)人的名字，而是一種罕見(jiàn)病。
"小胖威利"的正式醫(yī)學(xué)名為普拉德威利綜合癥（Prader-Willi Syndrome)，是由于第15號(hào)染色體基因缺失（或功能缺陷）所致的遺傳綜合征，患者表現(xiàn)主要為肌張力低、矮身材、性發(fā)育不全、認(rèn)知障礙、行為問(wèn)題、缺乏飽腹感導(dǎo)致的大量進(jìn)食、威脅生命的肥胖，是一種累及多系統(tǒng)的罕見(jiàn)遺傳病。
在新生兒期肌張力低下、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)緩慢、性器官發(fā)育發(fā)育不全，前額狹窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容、皮膚白皙。
1歲之前表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)遲緩。由于下丘腦功能失調(diào)。
2歲左右開(kāi)始出現(xiàn)不可抗拒的食欲亢進(jìn)和強(qiáng)烈的索食行為而導(dǎo)致體重持續(xù)增加及嚴(yán)重肥胖，甚至發(fā)展至糖尿病。
因過(guò)度肥胖也易導(dǎo)致脊柱側(cè)彎、睡眠呼吸障礙等；同時(shí)伴有輕到中度智力障礙、身材矮小、摳抓皮膚、構(gòu)音缺陷......
目前，按照1：15000的發(fā)病率來(lái)推算，國(guó)內(nèi)患者預(yù)計(jì)超過(guò)10萬(wàn)人，但治療率率不足1%。小胖威利最重要的是早診斷、早治療，這對(duì)預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥和延長(zhǎng)壽命至關(guān)重要，因此在第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)日來(lái)臨之際，廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院攜手小胖威利關(guān)愛(ài)中心，由小兒內(nèi)分泌遺傳代謝及罕見(jiàn)病團(tuán)隊(duì)聯(lián)手小兒呼吸、小兒骨科、營(yíng)養(yǎng)科于2月25日上午為小胖威利患兒舉辦了一場(chǎng)“多學(xué)科聯(lián)合義診”。
