4歲的小明（化名）長得很像外星人，頭顱狹小，眼球外凸，如同青蛙般鼓著雙眼，出門在外總受到特別 “關注”，輾轉(zhuǎn)到廈門大學附屬第一醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，原來是患上Crouzon綜合征，第一醫(yī)院多學科聯(lián)合為其“改頭換面”。
4齡童是個“小青蛙王子”
4歲的小明生下來后，父母就發(fā)現(xiàn)他越長越與眾不同，頭顱狹小，眼睛外凸，連睡覺也閉不上，只能睜眼睛打呼嚕睡覺，經(jīng)常感冒發(fā)燒，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，都未找到答案。經(jīng)推薦，來到廈門大學附屬第一醫(yī)院。“孩子初診來第一眼就是標準的顱頜面外科病人，顱頜面先天性畸形，Crouzon綜合征。”廈門大學附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科顱頜面外科蘇若為博士表示。
顱頜面畸形是一類涉及到顱骨、眶骨、頜骨以及面部相關軟組織器官的先天性和后天性畸形。顱頜面畸形常造成顱面部顯著變形及功能障礙，給患者身心造成嚴重影響, 并帶來與之密切相關的社會問題。因此，作為醫(yī)學史上公認的一類疑難疾病，對顱頜面畸形的診斷和治療數(shù)百年來一直是無數(shù)專家學者為之努力奮斗的目標。頭面頸部先天性綜合征約有5000多種，Crouzon綜合征是綜合癥性顱縫早閉的一種，1912年由法國顱頜面外科醫(yī)生Octave Crouzon首先報道并命名，該綜合征主要包括先天性顱縫早閉，阻礙大腦發(fā)育；眼眶發(fā)育淺，造成突眼，不能閉眼；面中份發(fā)育差，影響氣道呼吸；口腔容積小，舌體后墜，睡眠張口呼吸打鼾。先天性顱縫早閉，是指顱骨過早停止生長，導致顱骨生長和大腦生長不匹配而出現(xiàn)顱高壓的情況，幼兒期間大腦是快速發(fā)育，如果存在顱縫早閉，可能阻礙大腦發(fā)育，引起顱高壓等一系列問題。小明的顱骨內(nèi)壁出現(xiàn)“指壓征”，表明顱內(nèi)壓很高。由于眼眶淺，眼球被顱內(nèi)高壓頂出，目前表現(xiàn)為充血，如果任其發(fā)展，將會影響視神經(jīng)和視力，睡眠不能閉眼，角膜外露容易造成潰瘍等損傷。同時還存在面骨發(fā)育不全，面中份嚴重后縮，口腔容積小，氣道狹小，低氧血癥可能影響生長發(fā)育，并容易反復上呼吸道感染，惡性循環(huán)。
多重點學科聯(lián)合為患兒“改頭換面”
小明的顱頜面部畸形比較嚴重，需要通過手術(shù)針其顱縫早閉、眼眶、面中份等各個部分進行重塑矯正，改善畸形，緩解癥狀。手術(shù)非常復雜，風險大，難度高。在廈門大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)外科譚國偉主任、耳鼻咽喉頭頸外科駱獻陽主任的大力支持下，神經(jīng)外科和顱頜面外科進行多次討論權(quán)衡。蘇若為博士利用數(shù)字化外科技術(shù)，分別在計算機和3D模型上進行手術(shù)模擬，制定了序列化個性化的精準治療方案。麻醉手術(shù)科為手術(shù)配備了小兒麻醉經(jīng)驗豐富的麻醉醫(yī)師，保證術(shù)中麻醉的同時，處理因氣管狹窄導致的困難插管等情況。
廈門大學附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科顱頜面外科關麗梅主任醫(yī)師、蘇若為博士，神經(jīng)外科郭劍峰主任醫(yī)師、弓凱博士、麻醉手術(shù)科陳振毅主任醫(yī)師、楊華凌副主任醫(yī)師、馬達醫(yī)生，黃曦主任醫(yī)師，欒海星主任醫(yī)師，劉順翠等共同為小明實施了顱頜面聯(lián)合整形。麻醉中，首先要解決人工呼吸道的建立，其次是手術(shù)難度高及患兒較小，術(shù)中麻醉管理理難度大，楊華凌副主任帶領團隊研究合理方案，安全完成氣道的建立及術(shù)中麻醉管理。
術(shù)中，郭劍峰主任醫(yī)師按術(shù)前設計方案將顱骨切開，“通過顱縫再造，擴大顱腔，為顱腦發(fā)育爭取空間?！惫鶆Ψ逯魅吾t(yī)師表示，“由于顱骨內(nèi)壁指壓征，顱骨的厚薄不一，為避免刮破，傷及腦硬膜，我們小心翼翼地進行顱縫再造?！?/p>
緊接著，關麗梅主任醫(yī)師、蘇若為博士截下額骨、眶骨，按照數(shù)字化外科設計的數(shù)據(jù)，通過手術(shù)導航技術(shù)定位，并進行骨塊重組成形，移動眼眶上份位置，改善眼球外凸的問題，顱骨位置重塑，改善頭顱形態(tài)。“在這個部位用電鋸進行截骨需特別小心，上方是大腦，下方是眼球，任何一方的損傷都難以挽回。”蘇若為博士表示。同時術(shù)中術(shù)后采用了動態(tài)顱內(nèi)壓監(jiān)測技術(shù)，動態(tài)控制顱內(nèi)壓力，從而動態(tài)把握顱腔體積和形態(tài)。術(shù)后，小明立即被送到兒科重癥監(jiān)護室，由陳國兵副主任醫(yī)師團隊為小明術(shù)后恢復保駕護航。
目前，小明一期手術(shù)已治愈出院，恢復良好，頭顱形態(tài)恢復正常，重建的顱縫也逐步愈合，眼眶上份位置前移，睡覺終于可以閉上眼睛了，角膜也安全了。小明的爺爺每次見到醫(yī)生都會高高地豎起大拇指，感激地說：“小明比以前活潑開朗多了，話也多起來了！”
根據(jù)整體手術(shù)設計安排，待本次一期手術(shù)治療恢復后，廈門大學附屬第一醫(yī)院將跟蹤監(jiān)測小明的發(fā)育情況，定期評估其通氣和咬合的程度。在合適的時機進行二期手術(shù)治療，通過眼眶、鼻、面中份矯正手術(shù)，改善氣道通氣，改善咬合關系，盡最大努力使小明能夠像健康正常的孩子一樣融入社會。
本次廈門大學附屬第一醫(yī)院實施的Crouzon綜合癥矯正術(shù)為福建省首例。經(jīng)過神經(jīng)外科、耳鼻咽喉頭頸外科、兒科、麻醉手術(shù)科多學科的密切配合，順利將此復雜疑難病例成功攻關完成。廈門大學附屬第一醫(yī)院作為福建省首家國際JCI認證學術(shù)醫(yī)學中心醫(yī)院，作為閩西南地區(qū)最大的核心醫(yī)院，將責無旁貸地發(fā)揮領頭羊作用，全面推進各學科發(fā)展與多學科合作，打造學科高地，領軍海西醫(yī)療，成為海西疑難雜癥診治的醫(yī)學中心，以更好的技術(shù)、更好的服務回報社會。
