肺癌是嚴(yán)重危害人類健康的常見惡性腫瘤之一，其中80%-85%的肺癌為非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）。NSCLC患者中存在多種基因突變類型，其中EGFR、KRAS、BRAF基因的突變率分別為10~35%、6~25%、1~4%，ALK、ROS1融合發(fā)生率分別為3~7%、2%。隨著作用于不同基因的靶向藥物相繼快速問世，臨床治療前對(duì)靶點(diǎn)基因檢測(cè)的需求也越來越廣泛，成為臨床診療中的“剛需”。美國病理學(xué)家協(xié)會(huì)(CAP)、國際肺癌研究協(xié)會(huì)(IASLC)和美國分子病理學(xué)學(xué)會(huì)(AMP)三大權(quán)威機(jī)構(gòu)相繼對(duì)肺癌分子檢測(cè)指南進(jìn)行了更新，明確：有條件的實(shí)驗(yàn)室除檢測(cè)肺癌常規(guī)必檢基因EGFR/ALK/ROS1外，建議同時(shí)進(jìn)行更為廣泛的有效基因的狀態(tài)檢測(cè)，如BRAF/MET/HER2/KRAS/RET，多基因突變聯(lián)合檢測(cè)可以為患者提供更為精準(zhǔn)的治療。
1、肺九聯(lián)-PCR技術(shù)檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌（NSCLS）患者組織DNA/RNA樣本中EGFR、ALK、ROS1、KRAS、NRAS、BRAF、HER2、RET、PIK3CA九個(gè)驅(qū)動(dòng)基因的狀態(tài)。該試劑盒已經(jīng)涵蓋NCCN指南推薦肺癌一線必檢核心驅(qū)動(dòng)基因。大量臨床研究表明驅(qū)動(dòng)基因突變狀態(tài)是靶向藥物治療的重要療效預(yù)測(cè)因子，EGFR和KRAS突變狀態(tài)可指導(dǎo)EGFR-TKI的用藥，ALK和ROS1基因融合突變患者可以從ALK/ROS抑制劑中明顯受益，BRAF基因突變可以從RAF抑制劑和MET抑制聯(lián)合使用時(shí)獲益。研究顯示，EGFR雙突變類型、EGFR/ALK雙突變類型可以從EGFR-TKIs藥物中獲益，KRAS/ALK雙突變類型可以從ALK抑制劑治療中獲益。
2、肺九聯(lián)-PCR技術(shù)融合類檢測(cè)是通過在融合位點(diǎn)兩側(cè)設(shè)計(jì)特異性引物和探針，并結(jié)合一步法RT-PCR方法對(duì)樣本RNA中ALK和ROS1進(jìn)行檢測(cè)。突變類檢測(cè)是通過ADx-ARMS技術(shù)對(duì)樣本DNA中基因突變進(jìn)行檢測(cè)，ADx-ARMS技術(shù)是針對(duì)突變位點(diǎn)設(shè)計(jì)特異的突變檢測(cè)引物，PCR擴(kuò)增時(shí)，由于該引物3'末端的堿基與突變型模板完全配對(duì)，引物延伸并擴(kuò)增出突變模板，而野生型模板由于不能完全配對(duì)，引物延伸被阻斷，野生型模板擴(kuò)增被抑制，從而實(shí)現(xiàn)基于突變的檢測(cè)。
3、在非小細(xì)胞肺癌患者中，若發(fā)生了19Del、L858R、G719X、S768I、L861Q突變則對(duì)TKI敏感，若發(fā)生T790M、20-ins突變，則對(duì)TKI不敏感。若發(fā)生ALK、ROS1基因融合則對(duì)小分子酪氨酸激酶抑制劑克唑替尼（Crizotinib）敏感。
肺九聯(lián)-PCR技術(shù)基于PCR平臺(tái)的基因檢測(cè)憑借其技術(shù)成熟、靈敏度高、特異性好、結(jié)果判讀客觀等特點(diǎn)，已成為臨床可及性最高的一線檢測(cè)方法，將基因突變和基因融合完美整合到同一個(gè)檢測(cè)程序之中，操作簡便、結(jié)果準(zhǔn)確，2天即可出報(bào)告，實(shí)現(xiàn)了不同基因變異類型的同步快速檢測(cè)，滿足患者得到及時(shí)診治的緊迫需求！
